Un nuovo trattamento basato su cellule staminali modificate geneticamente ha permesso a cinque pazienti con beta-talassemia grave di interrompere le trasfusioni di sangue entro un mese dall’infusione. I risultati dello studio di fase 1, condotto dai ricercatori della ShanghaiTech University, sono stati pubblicati su Nature.
La beta-talassemia è una malattia del sangue ereditaria in cui il corpo non riesce a produrre correttamente una componente essenziale dell’emoglobina. Chi ne soffre dipende da trasfusioni regolari per tutta la vita, un percorso lungo e spesso estenuante.
Il trattamento prevede una singola infusione di cellule staminali prelevate dallo stesso paziente e modificate in laboratorio tramite editing genetico. La modifica riattiva la produzione di emoglobina fetale, una forma naturale di emoglobina presente prima della nascita che non dipende dalla componente difettosa. Tutti e cinque i pazienti hanno interrotto le trasfusioni entro un mese. A tre mesi dal trattamento i livelli di emoglobina risultavano nella norma, e questi risultati si sono mantenuti stabili per un periodo mediano di follow-up di 23 mesi.
Saranno necessari ulteriori trial su una popolazione più ampia per confermare questi risultati. Tuttavia, la prospettiva di un trattamento unico in grado di eliminare la dipendenza dalle trasfusioni rappresenta un passo avanti importante per i pazienti con beta-talassemia.
Fonte: Nature