La Food and Drug Administration ha approvato negli Stati Uniti l’estensione d’uso di Casgevy, una terapia genetica basata su CRISPR, per bambini dai 2 anni in su con anemia falciforme o beta-talassemia trasfusione-dipendente.
Casgevy era già stato approvato per pazienti dai 12 anni in su. Con questa nuova decisione, diventa la prima terapia genica approvata per bambini così piccoli con anemia falciforme, una malattia genetica del sangue che può causare crisi dolorose gravi e complicanze a lungo termine.
L’anemia falciforme colpisce i globuli rossi, che normalmente trasportano ossigeno nel corpo. In questa malattia, i globuli rossi possono assumere una forma anomala, simile a una falce, ostacolando il flusso del sangue e provocando episodi di dolore intenso chiamati crisi vaso-occlusive. La beta-talassemia, invece, è una malattia genetica in cui il corpo produce poca emoglobina funzionante e, nei casi più gravi, i pazienti hanno bisogno di trasfusioni regolari.
Casgevy utilizza le cellule staminali del sangue dello stesso paziente. Queste cellule vengono prelevate, modificate in laboratorio con la tecnologia CRISPR/Cas9 e poi reinfuse nel corpo. L’obiettivo è aumentare la produzione di emoglobina fetale, una forma di emoglobina che può aiutare i globuli rossi a funzionare meglio.
Il trattamento non è semplice e non è adatto a tutti. Prima di ricevere Casgevy, i pazienti devono sottoporsi a una preparazione intensiva simile a quella usata prima di alcuni trapianti di cellule staminali.
Nonostante questi aspetti, l’approvazione rappresenta un passaggio importante per la ricerca clinica e per le famiglie colpite da malattie genetiche gravi del sangue. Rendere disponibile una terapia avanzata in età più precoce potrebbe offrire una nuova possibilità di intervento prima che la malattia causi danni duraturi nel tempo.
Fonte originale: FDA News Release